15 lutego: Międzynarodowy Dzień Syndromu Angelmana

15 lutego rzeczywistość zespołu Angelmana staje się widoczna dla świata, nigdy nie jest dyskretna, nigdy nie jest obojętna, zawsze jest pilna. W 2025 roku Międzynarodowy Dzień Zespołu Angelmana odgrywa kluczową rolę, która wszystko zmienia, przechodzicie od milczenia do mówienia, od nieznanego do publicznego uznania. Ten globalny dzień wstrząsa rodzinami, badaczami, całym personelem medycznym, a następnie wyzwala tę energię, która czyni walkę widoczną, zbiorową, konkretną. Z pewnością zastanawiacie się, dlaczego ta data, dlaczego taki zapał, jak kalendarz medyczny przekształca się, co roku, w obietnicę inkluzji i postępów naukowych. Odpowiedź tkwi w surowym doświadczeniu, tym, które odmawia ukrywania, które woli nadać twarz różnicy. 

Początek Międzynarodowego Dnia Zespołu Angelmana i jego ambicje

To globalne wydarzenie nie jest niczym przypadkowym, rodzi się z woli rodzin i stowarzyszeń, aby wspólnie przekraczać granice anonimowości. W 2013 roku wszystko zaczyna się od organizacji międzynarodowych, zmęczonych czekaniem na światło.

15 lutego przyjmuje formę globalnego spotkania, nie jest to przypadek, odpowiedź na wolę wpisania się w globalną dynamikę wokół chorób rzadkich i mobilizację decydentów publicznych, często pochłoniętych innymi sprawami.

Czy początki sięgają naprawdę tak daleko?

Międzynarodowy Dzień Zespołu Angelmana istnieje dzięki sile rodzin i profesjonalistów, którzy odmawiają izolacji. Ci mężczyźni i kobiety decydują razem zorganizować tę mobilizację, która szybko zmienia ich codzienność. Dlaczego luty? Ponieważ wtedy media intensywnie zajmują się chorobami rzadkimi, to krok w drzwiach, krzyk solidarności, który przerywa zimę i łamie klasyczny rytm miesiąca.

Wspólnota się strukturyzuje, buduje solidne mosty między stowarzyszeniami, zespołami medycznymi, grupami rodziców, badaczami. Dzielone obrazy, te zaciśnięte dłonie, te promienne twarze, szkoły ubrane na niebiesko, silny symbol. Czujecie, że każdy 15 lutego to nie jest zwykła data. To moment, w którym wszyscy się jednoczą, nawet na odległość, wzmocnieni siłą mediów społecznościowych.

Cele mobilizacji planetarnej

Nie chodzi tylko o to, by się pokazać, ambicje wykraczają poza ramy widoczności. Trzy priorytety się narzucają, przełamać niewiedzę, która kształtuje izolację, naprawdę uświadamiać, nie na powierzchni. Następnie wspierać badania, z pełnym ogniem, finansowanie, dzielenie się, innowacje. Od 2015 roku zbiórka z 15 lutego przynosi niezbędne środki na badania nad leczeniem, biomarkerami, genetyką.

Szkoła, kluby, centra rekreacyjne wchodzą w dynamikę, inkluzja wychodzi z dyskursu, aby zaprosić do praktyki. Placówki edukacyjne dostosowują się, oferują warsztaty dla wszystkich tych dzieci, to prawdziwa rewolucja, która zaczyna się w klasie. Widzicie siłę tego spotkania, razem, zaangażowani, w połączeniu rygoru i ciepła.

• Dogłębna uświadamianie społeczeństwa i mediów ;
• Przyspieszenie współpracy w badaniach medycznych ;
• Lepsza integracja edukacyjna i społeczna dzieci i dorosłych ;
• Zwiększone wsparcie dla rodzin przechodzących przez tę trudną drogę.

Zespół Angelmana, rzadkie zaburzenie w codziennym życiu

Co kryje się za tą nazwą, zastanawiacie się, jakie twarze, jakie losy? Zespół Angelmana objawia się, rzadki, czasami uderzający już we wczesnym dzieciństwie.

Wyraźne opóźnienie rozwoju, czasami wykrywane już przy pierwszych krokach, trudności motoryczne, całkowity brak języka lub prawie. Jednak jeśli mowa umyka, śmiech wybucha, hojny, nieprzewidywalny, szczególny znak tego zaburzenia. Dzieci i dorośli wydają się wybierać nienaruszoną radość, czasami dezorientującą, poprzez ekspresyjne gesty, szerokie uśmiechy, niepohamowaną energię.

Hiperaktywność koloruje dzień, gesty są powtarzane, szarpane, niezdarność ciała często narzuca swoje prawo. Ale emocja nigdy nie zawodzi, nawet gdy słowo zawodzi. Rodziny uczą się godzić z tym kontrastem, między przeszkodami a zrywami radości.

Czy przyczyny genetyczne są tak proste do zdekodowania?

Wszystko koncentruje się na chromosomie 15, anomalia genu UBE3A przekazywanego przez matkę. Konsekwencje neurologiczne następują jedna po drugiej, całe mnóstwo objawów. Od 2019 roku diagnoza nie jest już drogą przez mękę, testy genetyczne są teraz dostępne w prawie wszystkich francuskich ośrodkach specjalistycznych.

Ta wczesność robi różnicę, pozwala uniknąć terapeutycznej wędrówki, przewidzieć komplikacje, dostosować projekt opieki bez czekania. Dostosowana, precyzyjna diagnoza zabezpiecza rodziny, otwiera im drzwi do dostosowanych rozwiązań, odpowiedzi na miarę.

Główne różnice tkwią w genezie defektu genetycznego i spektrum objawów, nie można generalizować.

Objawy, dni bez filtrów

Już od rana mobilizuje się cały zespół, fizjoterapeuta, logopeda, wychowawca, rodzice żonglują spotkaniami. Zmęczenie, czasami zniechęcenie, a potem nagle, zryw życia, niespodziewany śmiech.

Zaburzenia motoryczne ograniczają autonomię, rehabilitacja jest postrzegana jako praca na każdym kroku. Epilepsja się ujawnia, wymusza ciągłą czujność, dzień buduje się pod znakiem nieprzewidywalności. Śmiech, unikalny znak, łagodzi atmosferę, jednocześnie pogłębiając fosę energii do wypełnienia. Rodziny dostosowują dom, instalują pomoce techniczne, każdy postęp jest przyjmowany jak wspólne święto.

Inicjatywy 15 lutego na rzecz wsparcia zespołu Angelmana

15 lutego wszystko przyspiesza, wszyscy się mobilizują, solidarność nabiera nowych kolorów.

Wielkie wydarzenia, które pozostają w pamięci

We Francji przechodzicie mosty, urzędy oświetlone na niebiesko, rodziny rysują trasy z wstążek, słów, spotkań. W Paryżu, Lyonie, Strasburgu warsztaty uświadamiające przenikają do szkół, mobilizując co roku kilka tysięcy uczniów.

Konferencje, na sali lub online, na żywo lub nagrane, są okazją do usłyszenia wielu głosów, głosów rodzin, profesjonalistów, ludzi, którzy na co dzień żyją tą różnicą. W Stanach Zjednoczonych mobilizacja otrzymuje wsparcie instytucji, znane osobistości przekazują wiadomość. Hiszpania organizuje operacje medialne na dużą skalę, Australia korzysta z masowego uczestnictwa publiczności szkolnej.

Stowarzyszenia, rodziny, opiekunowie, kto naprawdę działa?

Alliance Syndrome d’Angelman, AFSA, te stowarzyszenia organizują wszystko, rodziny noszą projekt, lekarze go wspierają. Ich siłą jest ta sieć między rówieśnikami, te relacje świadectw, które uciszają izolację, ożywiają chęć działania.

Badacze, praktycy, nie zadowoleni z leczenia, uczestniczą w konferencjach, poszerzają pole badań, łączą swoją codzienną praktykę z doświadczeniem dzielonym na miejscu.

«Noah chodził w wieku czterech lat», relacjonuje Myriam, jego matka. «Ten sukces zawdzięczamy wspaniałemu fizjoterapeucie, godzinom wątpliwości, ale także wsparciu stowarzyszeń. 15 lutego zmienia wszystko, to już nie jest samotna droga.»

Badania, horyzont w ruchu

Każdego 15 lutego śledzicie nowe publikacje, perspektywy, badania posuwają się naprzód, wahają, czasami znajdują martwe punkty, a potem znów uruchamiają maszynę. Wszyscy projektują się na genetykę spersonalizowaną, terapię celowaną.

Dzisiejsze priorytety naukowe

Badacze starają się reaktywować gen UBE3A, terapia genowa zyskuje na sile, badania kliniczne się rozwijają, formują się kohorty pacjentów. Wyniki Inserm-CEA, opublikowane w lutym 2024 roku, dają nowego ducha społeczności, chociaż wszystko pozostaje do potwierdzenia.

Międzynarodowa wymiana danych, protokołów przyspiesza nadzieję na decydujący postęp. Laboratoria europejskie, amerykańskie stawiają na dokładne obserwacje biomarkerów, na dodanie innowacyjnych terapii edukacyjnych. Oczekujecie przełomu naukowego podczas następnych międzynarodowych spotkań, nadzieja, co roku, odnawia się i nie chce niczego puścić.

Siła zbiorowa, współpraca, lojalność rodzin tworzą serce oczekiwanych postępów, Międzynarodowy Dzień Zespołu Angelmana nie przestaje przesuwać wskaźnika w górę.

W następnej edycji zwalniacie, obserwujecie. Może, tego 15 lutego, różnica rodzi się w dzielonym śmiechu. To jest duch Międzynarodowego Dnia Zespołu Angelmana, uczynić z każdego głosu zwycięstwo przeciwko zacieraniu.